情況下，如果血小板計數增多並沒有基礎病作病因，稱特發性血小板增多症。這是一種血液和骨髓疾病。
血小板含量可以通過全血細胞計數這種常規血液檢測發現。如需制定最佳治療方案，請務確定是反應性血小板增多症是特發性血小板增多症。
血小板水平患者沒有體徵和症狀。如果出現症狀，其與血凝塊有關。示例包括：
少數情況下，血小板水平可能引發出血。這可能導致：
骨髓是骨內海綿狀組織。骨髓中含有幹細胞，可以變成紅細胞、白細胞或血小板。如果血管受傷，例如割傷時，血小板會黏附一起，幫助血液形成血塊來止血。如果您身體產生了過多血小板，會出現血小板增多症。
這是一種血小板增多症。此病症潛在醫療問題引起，例如：
這種疾病原因。它與某些基因變化有關。骨髓會產生過多形成血小板細胞，而這些血小板不能工作。這反應性血小板增多症發生凝血或出血併發症。
特發性血小板增多症可能會導致多種可能危及生命併發症，例如：
大多數特發性血小板增多症女性患者能夠地懷孕。但無法控制血小板增多症會導致流產和其他併發症。定期檢查和服藥可能會降低妊娠併發症風，所以要讓醫生定期監測您狀況。
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免疫性血小板減少症（ITP）是一種自身免疫性凝血疾病。本病症狀表現兩個要素特徵：孤立性血小板減少症，即外周血血細胞計數法和形態學檢查中無其他血液學參數改變，且無任何與血小板減少症直接相關體徵或臨牀症狀。出血癥狀（如存在）程度與血小板減少程度有關。2009年，一個國際專家組將原發性（原發性ITP）繼發性（繼發性ITP）加以區分，繼發性ITP診斷時存在基礎病。繼發性ITP應原發性ITP區分開來。繼發性ITP治療需與基礎病治療結合。於藥物誘導ITP，避免暴露於致病藥物足矣。ITP相關血小板減少（原發性和繼發性）是循環血小板受到破壞和血小板生成受到抑制這兩個主要因素所致。於大量無臨牀顯著病變病例，採用血小板閾值100×10^9/L這一指標以免誤診。
成人估計發病率為1.6～3.9/100,000人-年。ITP人羣發病年齡當晚（56歲），60歲後發病率有升高趨勢，年齡組發病1.7且利於女性，其中女性-男性1.3:1。雖然ITP可能發生任何年齡段，但男性發病率總體呈雙峯年齡特異性分佈，有兩個峯（18歲以下和老年人）。
自身免疫性血小板減少症中，出血表現是識別症狀，伴有皮膚淤點和瘀斑（青腫）以及鼻出血（鼻衄）或牙齦出血。其他症狀黏膜出血性水泡、胃腸道和泌尿生殖系統出血（尿中有血）以及女性經期內大量出血。發性出血癥狀發生血小板水平於20～30×10^9/L時，但有創傷或伴有凝血缺陷患者中，即使血小板水平（>50～60×10^9/L）可能出現該類症狀。部分患者無症狀，血小板水平降低時是如此，常規檢查（CBC）時檢出本病完全屬於發事件。
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原發性血小板增多症，是骨髓增生性疾病一種，多數起病，很多患者患病初期其並重視，部分患者腹部診，而檢查發現血小板升高、輕度脾臟腫，部分可伴有肝腫大。
臨牀主要症狀是出血和血栓形成，其中出血胃腸道多，部分患者伴有消化性潰瘍，齒齦出血、鼻出血見，其次為皮膚瘀斑和血尿。臟器有血栓形成以及出血，本病致死原因。
血栓微血管栓塞多見，如腸繫膜血管血栓形成可引起腹痛、嘔吐、腹部劇痛。此外，、、失眠、頭暈、頭痛、感覺可部分患者中發現。
檢查確診原發性血小板增多症後，採取治療措施如下：
無症狀ET患者可無需治療，採用留觀態度，但不要輕視病情，注意複查。
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羥基脲(HU)是目前應用於風險ET一線藥物，療效確切，能降低血栓併發症。有研究發現JAK2 V617F基因突變陽性患者HU具有反應性。
阿那格雷是目前治療ET藥物，能通過抑制巨核細胞，減少血小板生成，但影響血小板功能和壽命，無致癌性。
此外，幹擾素(IFN-α)能顯著改善患者皮膚症，且不能通過胎盤屏障，無致畸作用，因此於需要應用骨髓抑制劑孕婦，IFN-α可作推薦藥物。
免疫性血小板減少症 (immune thrombocytopenia, ITP)，稱為免疫性血小板減少性紫癜，定義一種自身免疫性血液系統疾病，特徵沒有可識別病因情況下出現單純性血小板減少。
見於既往患有病毒性疾病和突然發病兒童。成年女性發病率（於成年男性），可能出現伴有或伴有出血血小板減少症。
出血點主要發生下肢，但可出現在身體任何部位（包括黏膜），血小板減少症情況下，如此。瘀斑是症狀。病例還可能發生黏膜出血。報告，顱內出血成人中發生率於 1%，兒童中小於 0.5%。
治療方案是血小板計數和出血癥狀制定。於有致死性出血癥狀患者，無論其血小板計數水平如何，可以考慮此類患者進行皮質類固醇、靜脈注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin, IVIG) 及血小板輸注聯合治療。