懷孕16週左右，此時羊膜腔中已有足夠羊水容量200-300CC，而且羊水中活細胞多，細胞培養成功率。
Q：抽完羊水後，羊水量變少，是否會影響到寶寶？
羊水，來説胎兒小便。羊膜穿刺所抽取羊水量一次20CC，且胎兒後會製造羊水出來，所以並不會影響到胎兒。
羊膜穿刺檢查時超音波引導下，避開寶寶，因此傷害到寶寶機會。
華聯生物科技是工研院扶植催生生技公司，亞洲唯一高密度基因晶片製造原廠，是全球四大高密度基因晶片研發原廠之一。核心能力著重於基因檢測平台開發，具備基因陣列晶片(Microarray)、次世代定序(NGS)、數據分析基因檢測分析技術。
華聯生技擁有自行研發、設計、生產能量，並持續開發出多款「產前檢測」、「疾病風險預測及體質檢測」基因晶片檢測服務！「產前檢測」市場，自行研發羊水基因晶片可以偵測染色體疾病（如唐氏症），可同時篩查超過400項微小缺失疾病，染色體上可能引起或發展、智能障礙、發育缺陷及臉部特徵胎兒染色體基因疾病， 解析度傳統染色體檢查500～1,000倍，全面守護胎兒。
羊水晶片標靶式晶片設計，專為胎兒疾病開發
此外，如果媽媽是懷孕10週以上16週，可以選擇侵入式胎兒染色體基因檢測（NIPT），只需要抽取孕婦10c.c.血液，檢測100+項胎兒染色體。
國內晚婚晚育社會型態，讓高齡產婦多，雖然大家瞭解接受羊膜穿刺檢查重要性，只是檢查有時，然後呢？
相信任何人面檢查有結果時，會想「怎麼是我」，來眼淚撲簌簌地流個……腦海浮現畫面往往是結果，要怎麼辦呢？
羊水中含有胎兒細胞，透過羊膜穿刺取得羊水，培養細胞2～3週後，可檢查胎兒是否有染色體疾病，檢查正確率高於 99 %。
説羊膜穿刺有結果前，高雄醫學大學附設中和紀念醫院婦產部主治醫師詹德富表示，「瞭解有哪些適應症需要進行羊膜穿刺，包括：於34歲孕婦、唐氏症篩檢風險（風險值於 1/270）孕婦、超音波檢查（檢查或高層次）有者、孕婦有相關病史或家族史者，以及基因篩檢有者，如：懷孕初期做NIPT、父母帶有地中海型貧血或脊髓性肌肉萎縮症因子者」。
他補充，若夫妻確診地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症帶因者，胎兒有1/4機會成為重症，需透過胎兒產前遺傳診斷檢查，如：羊膜穿刺、絨毛膜取樣，掌握重症發生機會，預先做好相關準備。
來説，染色體可分成數目的構造變化，詹德富醫師説如下：
染色體數目疾病，包括：
．唐氏症：第21染色體多1條，是染色體疾病。發生唐氏症寶寶機率，會隨著懷孕年齡增加而提高，是高齡產婦不容忽視唐氏症檢查原因。
．愛德華氏症：第18染色體多1條，胎兒時期有生長，很胎死腹中，即使出生，90%會一年內死亡。
．巴陶氏症：第13染色體多一條，於13號染色體帶有多基因數，因此13號三染色體症會造成，其壽命只有 4～6個月，絕大多數病童3歲以前會夭折。
．透那氏症：女生第23少了一條X染色體，因X染色體上帶有人類生長基因、卵巢及性腺基因，只要基因缺少會影響女孩生長發育及性腺發育。於X染色體變異多樣化，臨牀表徵異。
．性染色體：第47染色體，女孩多1條X染色體（47，XXX）或男孩多1條X染色體（47，XXY）。女孩外觀表現生育能力多，故很少查覺，不過，動作、説話，自信心較；男孩則智商略低，有男性女乳症、睪丸萎縮且不孕。
染色體構造有一處或多處以上缺損、組合情況成為染色體結構，疾病如下：
．貓哭症：第5染色體短臂缺損，病童哭聲像貓，顏面、認知、語言和運動發展。
．小胖威力症：第15染色體長臂出現缺陷導致疾病，新生兒臨牀症狀有肌肉張力（全身）、餵食困難、長、智能，2歲後食慾大增，大量進食導致及行為問題。
詹德富醫師指出，確認數目結構之外，「臨牀上診困是，確定染色體胎兒是否有相關性，即『鑲嵌型』胚胎，同一囊胚內混合了部分與部分細胞株，但可以確定是，若比例，影響；然而，即使比例，但表現狀況盡。於案例，參考，顯得定性」。
他補充，有「轉位」問題，「人類有23染色體（46條），雖然染色體數目，但位置（兩條對染色體發生部分片段交換）」。絕大部分轉位帶因者會有，不過，下一代發生轉位機率；少數帶因者轉位過程發生微缺失造成多發性症狀疾病。
當羊水檢查結果「」時，情緒上無法避免外，面對現實，詹德富醫師指出，「第一步確認報告準確度」，報告準確度無誤，才能報告內容進行評估。是「確認困難」鑲嵌型或轉位部分，從比例上去確認是否對應見基因狀況，有時需要進行基因晶片檢查，資訊進行評估。
牽涉到結構外觀部分，則藉由高層次超音波檢查確認器官結構狀況。 另外，需要確認染色體，是來發生突變，受精卵分化為胚胎過程中出了錯，或可能來自父母遺傳，「會請父母接受抽血檢查」。他補充，「有父母各帶有缺陷基因帶因者，本人沒有發病，卻可能生下染色體寶寶」。 整體而言，藉由後續相關檢查評估疾病重度。後，「確認夫妻態度、家庭系統支持度，有宗教信仰」。
詹德富醫師説，「有夫妻明知胎兒有，選擇生下來，可能是宗教信仰，可能是家庭支持度足夠，讓他們選擇走這樣路」。
大部分父母關心事，過於胎兒！只是當不可得時，會在意哪些事呢？詹德富醫師表示，「問是：對智力有影響嗎？是結構所造成影響為何？
這些疾病詢問治療狀況、費用過程為何？有關心是否影響生育力，疾病是否會遺傳下一代？或是下一胎發生機率有多少？」，為何會發生？是誰問題？是夫妻會想要知道答案。
他指出，這個時候，少有父母直接決定「要」或「不要」，多半是、瞭解或知道。因此，需要進行「遺傳諮詢」，提供相關資訊，幫助父母做出決定。
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倒是有些支持度，未有宗教信仰夫妻，會直接問「要處理嗎？」
諮詢內容廣度深度，往往取決於事人狀況，詹德富醫師指出，「若是受孕，千盼萬盼得來子嗣，與受孕狀況；如有宗教信仰，禁止墮胎教義下，無論胎兒狀況如何，會生下來，想瞭解生下來狀況」。
他觀察，「不問，多半是打定主意不要胎兒了；有胎兒留下想法，會問個，感覺得出他們，需要評估；如果是會胎兒留下，關心是後續照顧狀況」。
詹德富醫師表示，「有夫妻已知胎兒情形，且後，會夭折，影響母體狀況下，願意繼續懷胎到生產，他們希望能陪著孩子一段時間」。
於決定權於父母，只是對父母而言，「怎麼決定」，詹德富醫師強調，「遺傳諮詢重點要提供資訊，幫助父母做出決定」。
父母後會怎麼抉擇？看疾病瞭解程度，詹德富醫師指出，「有時得到資訊雖多，但解讀正確，會影響決定，這時需要確認父母是否瞭解疾病，避免資訊解讀影響了決定。
是重症，需要父母疾病狀況及後」。他強調，「釐資訊瞭解程度事實是否有差距，是遺傳諮詢核心」。
若認知是，決定；若認知現實有差距，則予以説，「會碰到有人認知無法更改，而這是強化決定」。
詹德富醫師多年來臨牀觀察，「以前檢查有，多半選擇中止懷孕，現在有多一點比例選擇留下」。
無論後決定是去是留，各有一套處理方式，選擇中止懷孕者，要讓父母來不及到人間小生命能夠告別；若決定繼續孕程，胎兒降臨做準備。
詹德富醫師唐氏兒例，「唐氏症症狀，合併器官部分，產前未能完全各項檢查充分掌握，但100%有智能障礙問題，所以父母多決定放棄」。
愛德華氏症則造成胎兒結構智能有，很胎死腹中，出生後一兩年即無法繼續生存。
桃園醫院婦產科主治醫師江茂僑直指，「染色體疾病絕大多數會、沒藥醫，於無藥可醫，往往讓人選擇終止妊娠」，三言兩語説出染色體檢查重要性。
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因此，若能透過產前染色體檢查確認胎兒，並病理性問題予以處理，不致讓期待生命到來父母背負「千金買知道」壓力！桃園醫院婦產科主治醫師江茂僑
江茂僑醫師表示，大家熟知染色體疾病，非唐氏症屬，是因染色體數目所致。但即使染色體數目，可能微小片段缺失而造成智能障礙、學習障礙、語言發展、情緒控制障礙自閉症問題，像這片段染色體缺失而造成問題，過去並無法產前檢查得知。
他解釋，「傳統染色體檢查是利用人工肉眼辨識染色體排列、數目是否及有無大片段缺失、平衡性染色體轉位，判斷染色體缺陷解析度能達到5～10Mb左右；然而，於5Mb染色體微片段缺失疾病無法偵測」。
這些因微小片段缺失而造成疾病種類，雖不致命，但寶寶出生造成發育或學習發展，成為父母一生牽掛！
江茂僑醫師指出，胎兒涵蓋外結構內功能，透過多面向檢查得到聯集結果予以評估，「建議孕媽咪接受高層次超音波檢查掌握外觀，並以羊水加上基因晶片進行內功能偵測，兩者相輔相成，胎兒做完善關」。
江茂僑醫師分享一個基因晶片檢測案例，胎兒檢測出造精功能，日後有不孕問題，他説，提早預測出這樣結果，未來男孩成婚若一年內無法順利懷孕，知道問題出在造精功能，可直接進入人工生殖療程，透過注射解決受精問題。
於大家熟知部分染色體數目導致疾病，如:唐氏症，母體年齡有關，因此，超過34歲孕媽咪會接受羊膜穿刺，若經濟無虞，建議做晶片檢查。
江茂僑醫師説，「羊水檢查沒有偽陽性問題，是正確診斷工具，加上基因晶片，能一次掌握胎兒染色體是否有微小缺失，透過分子診斷技術，認致病位置，找到疾病證據」。
然而，值得注意的是，染色體微小缺失導致數百種疾病發生率年齡無關，説，不論是否高齡懷孕，出現染色體微小缺失綜合發生率，大家有超過1/100機會！
基於此理由，美國婦產科醫師學會和母胎醫學會提出臨牀建議：產前檢查使用染色體晶片應推廣全年齡層，而非只是高齡產婦。
雖然34歲以下孕婦會進行侵入性產前染色體檢查，但江茂僑醫師説，「透過抽血檢查是篩選工具，唯有羊水加晶片檢查才是確診工具」，面34歲以下孕婦該接受哪些產檢時，他會這麼回答，「年有錢，直接做羊水加晶片檢查」。
想到抽羊水，總令許多孕媽咪感到擔心有破水、流產風險，若不是超過34歲或是篩檢出為羣而做。
江茂僑醫師表示，「其實羊水檢查安全性，抽羊水前，會超音波確認胎兒狀況，並全程超音波導引抽取羊水，避開胎兒頭部心臟。抽完羊水，確認胎兒心跳如常，確保胎兒受抽羊水影響」。
雖然存在1/1,000破水或流產風險，可是綜合發生率超過1/100微小缺失造成染色體疾病，寶寶一生與家人擔負責任影響相比，哪一種風險能夠讓人承擔？
當前基因晶片檢查，可偵測出上百種微小基因缺失，只是並非所有檢測代表胎兒，受檢者該如何面檢查結果？
江茂僑醫師認為，「透過專業遺傳諮詢判讀檢查提供資訊，釐異重程度，於可能影響、生命與生活狀況予以積極處理」。
他強調，晶片檢查結果並非只是用來決定是否終止妊娠，而是準備迎接生命降臨，並且提供照顧，讓孩子生存權利受到保障！