正常人體內每隻細胞中，有46條染色體，組成23。15號染色體兩份拷貝，父源母源各一份，組成一對。該條染色體包含超過1.02億DNA基本構建單位（鹼基），佔每隻細胞中DNA總含量3%以上。於每條染色體上各種基因加以認定，是當代遺傳學研究前沿。研究人員使用方法，探究每條染色體上包含基因數目，而各條染色體所包含基因數目是。15號染色體上有600到700個基因，為蛋白質合成提供遺傳編碼指令，而蛋白質於人體關。15號染色體結構和數目相關遺傳病，如下所示：
15號染色體13區3帶微缺失是一類染色體遺傳病，是每隻細胞內15號染色體上缺失某些遺傳物質而誘發。缺失遺傳物質染色體長臂區域醫學上記為q13.3。大多數有15號染色體13區3帶微缺失患者該條染色體上缺失200萬DNA基本構建單位（鹼基），醫學上記作2兆鹼基。患者該區域缺失遺傳物質數量各不相同。但正常人體內該染色體區域包含6個基因。但是，缺失這些基因而導致該染色體遺傳病症狀，如智障，精神障礙，行為問題機理，探究之中。某些此染色體遺傳病患者，某個人生階段內，並沒有症狀。於這些個體而言，往往他們家庭成員裏有一位該染色體患者，是他們做基因檢測時，發現自己患有此染色體遺傳物質微缺失疾病。至於什麼某些15號染色體13區3帶微缺失患者有認知和行為障礙，但是另外一些並沒有症狀，還有待遺傳學研究人員探究。但遺傳學界認為：誘發此病，有其他一些遺傳或是外界環境因素。
15號染色體24區微缺失是一類染色體變異遺傳病，是每隻細胞內15號染色體上缺失某些遺傳物質而誘發。值得一提的是：患者15號染色體指定24區域位置，缺失1.7兆6.1兆DNA基本構建單位（鹼基）。患者該區域缺失遺傳物質數量各不相同，但是所有患者此區域缺失1.2兆DNA鹼基。人們認為，此區域包含基因於人體發育是關。但是，缺失這些基因而導致該染色體遺傳病（15號染色體24區微缺失）某些症狀，如智障，面部異樣機理，探究之中。
急性幼粒細胞白血病急性幼粒細胞白血病是一種血癌，是15號和17號染色體包含遺傳物質發生重組（易位）而誘發。此種染色體易位，醫學上記作t(15;17)，指是15號染色體PML基因中某些遺傳物質17號染色體RARA基因中某些遺傳物質發生移位現象。個體一生中任何階段，細胞中某些基因突變有可能發生。此類遺傳物質變異，即體細胞突變是否發生，並具有遺傳性。t(15;17)染色體易位，醫學上稱為易位，因為染色體上基因互換了位置，而沒有新增或是減少遺傳物質。此融合基因作用下，合成蛋白質稱為PML-RARα。PML-RARα蛋白質PML和RARA基因作用下合成蛋白質功能並不相同。15號染色體包含PML基因為某些蛋白質合成提供遺傳指令編碼，該類蛋白質有抑制腫瘤生長功能，即：此類蛋白質可阻止細胞惡性失控地生長或分化。PML蛋白可抑制惡性細胞生長分化，和其他蛋白質，可促進人體陳代謝。17號染色體上RARA基因，為生成轉錄因子（α視黃酸受體）提供遺傳指令編碼。轉錄因子是一類位於DNA區域蛋白，有助於控制基因某些遺傳學表達活動。情況下，RARα蛋白控制着某些基因轉錄過程，幼粒細胞階段過後，這些基因於細胞分化和是關。PML-RARα合成蛋白會影響PML，RARα蛋白原本發揮功能。因此，某些血細胞幼粒階段會附着一起，或是激增。多餘幼粒細胞累積骨髓中，而白細胞無法形成，從而導致急性幼粒細胞白血病。天使人綜合症
天使人綜合症指是患者體內細胞15號染色體包含某些基因喪失遺傳表達功能。缺失基因區域位於該染色體長臂，醫學上指定為：15q11-q13。此區域包含一個名UBE3A基因，如果其變異或是缺失，很可能會引起天使人綜合症患者典型腦神症狀。正常人父源和母源各遺傳到UBE3A基因一份拷貝，而此基因這兩份拷貝機體許多組織中，可。然而，腦區域，母源基因拷貝具有活性。此父源或母源有關基因過程“基因組印記”有關。如果於染色體或是基因突變而使得母源拷貝缺失，那麼該患者腦部某些部位可能會缺失原本應發揮功能UBE3A基因拷貝。大多數情況下（70%病例），天使人綜合症是15號染色體母源拷貝遺傳物質缺失而誘發，主要是缺失UBE3A基因。因為，UBE3A基因一份父源拷貝，情況下，患者腦部某區域並具有活性，而15號染色體母源拷貝上遺傳物質缺失，主要指是缺失UBE3A基因活性拷貝。天使人綜合徵3%到7%病例中，該患者遺傳到15號染色體2份父源拷貝，而非母源父源拷貝各一份時，會患上天使人綜合症。此現象稱為父源單親二體症(UPD)。此病患者體內15號染色體有兩份UBE3A基因拷貝，但是它們屬於父源，因而腦部具有活性。10%天使人綜合徵是UBE3A基因突變而誘發，而另外3%是於DNA中控制UBE3A基因和15號染色體母源拷貝上其他基因活性遺傳物質突變而誘發。病例中，天使人綜合徵是染色體重組易位或是UBE3A以外其他基因變異而誘發。這些基因突變會使得 UBE3A基因非正常地失去活性。
如果只是15號染色體短臂變長了一點是關係，因為15號染色體臂起結構性作用，包含基因，多一點人沒有影響。如果是別的有意義染色體片段接到了15號染色體上，那看接上來是哪一段了。
一提到染色體胎兒，許多人想到是DNA；如果進一步説到關異，唐氏症可説是令社會眾印象遺傳疾病之一。此症西元1866年，英國小兒科醫師約翰．藍登．唐（John Langdon Down）外發表；但到1959年，法國遺傳學家李居訥醫生（Jérôme Lejeune）發現唐氏症患者第21號染色體有現象。禾馨婦產科暨母胎兒醫學中心執行蘇怡寧表示，這早期「基因醫學」開端。
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(有時，懷孕會發現染色體情形。圖／Shutterstock)
那後，醫學界陸陸續續發現其他染色體現象；蘇怡寧醫師舉例，唐氏症（第21號），其他見有第13號、第18號染色體三倍體。令人，是否會有其他呢？答案是有，但看到，「因為其他狀況，到發育成胎兒，更別説生下來」。
有數據顯示，懷孕12週前胎兒，有1/5流產機率，事實上可能一半比例是因為染色體而導致。因此之下，大眾熟知第13、18、21號染色體，算是症狀，所以可能繼續子宮中發育成胎兒。
染色體，主要分為兩種，其中一種是「數目」，即生殖細胞內多了或少了一條染色體，將促使未來胎兒可能某部位發展或缺乏。這可能是減數分裂過程中發生，症狀如：唐氏症（第21號多一條）、艾德華氏症（第18號多一條）、巴陶氏症（第13號多一條）和透納氏症（失去一條X染色體）。
當染色體數量正確，但染色體本身發生一處或多處問題，如斷裂、損傷，這些問題雖然能自行修復，但部分結構因而出現，像是：缺失、轉位、倒轉、環狀、複製、插入，而這可能是受到體內外各項因素影響，症狀如貓啼症（第5號染色體臂處缺失）。
染色體結構部分，蘇怡寧醫師「轉位」例，可能染色體數量正確，但其中兩條因某些原因而互換，此現象「平衡性轉位（Balanced Translocation）」。他説，絕大多數平衡性轉位並會造成問題，因此功能，會有臨牀上症狀表現，只是後生育時會面臨習慣性流產問題；但可能有5％平衡性轉位會產生問題，如多發性胎兒、發育。如果想確知是否有這個狀況，可透過染色體基因晶片檢測，來獲得診斷。
指第13、14、15、21、22號染色體上轉位，因為這些染色體臂上沒有基因，轉位後即使短臂缺失，會有臨牀表現。
指兩條染色體發生斷裂後，形成兩個片段交換連接，進而形成兩條衍生染色體；質量沒有缺失，且斷點上沒有基因，功能是。
醫學現代，某些染色體異可透過相關檢查，幫助醫師確認診斷胎兒狀況；因此，蘇怡寧醫師表示，有疑慮孕媽咪，建議把握產檢門診時間，主動詢問醫師，才能獲得解答。
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孕媽咪懷孕第10～13+6週時，應用「超音波」和「抽血」兩種篩檢方式。
第15～20週時抽血，檢測血液血清中甲型胎兒蛋白、絨毛膜性腺激素、遊離雌三醇和抑制素等值。
屬於侵入性檢查，即需發育中胎盤取得一些細胞樣本。
屬於侵入性檢查，透過抽取子宮內羊膜腔羊水，進行檢測。
人體內有23染色體（共46條），依長短、次序，醫學上編列第1號～第23號染色體；其中後「性染色體」，即決定胎兒性別關鍵（XX是女，XY是男）。然而，當其中某些編號染色體有了，而胎兒後繼續發育、誕生時，可能會罹患下列相關症狀。
患者人多出一條第21號染色體，於染色體總共有47條（來説，應是23共46條）。
於者外觀有些，如頭圍、後腦杓扁平、顏面塌（如鼻子）、眼睛有些上斜、耳朵、頸部。可能有生緩、肌肉張力差、智能不足、合併症多（如先天性心臟病或腸胃道畸形）。
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新生兒體，頭、眼瞼縫短小、耳朵位置偏低、耳部畸形、嘴和下巴、唇顎裂、手指腳趾畸形（手指呈交疊握拳狀、腳趾且上翹、搖椅底樣腳且常併有仰趾外翻）、肌肉張力、骨盆、大關節攣縮，多數有重度智能不足、先天性心臟病狀況，死亡率。
新生兒體、先天性頭皮缺損、頭部、前額和眼睛、兩眼距離過或過、眉間常有扁平微血管斑、唇裂、顎裂、耳朵畸形、耳部位置偏低、下巴、多手指多腳趾畸形、肌肉張力低下，大都會發育、先天性心臟病、腦部畸形，男性還可能有隱睪症及囊發育。壽命只有4～6個月，絕大多數三歲以前會夭折。
雖然一些染色體異是會引起什麼問題，但有些臨牀疾病有關， 所有自發流產一半是於染色體引起。染色體數目中染色體疾病是整個染色體丟失或增加引起，會影響數百數千個基因，是致命，唐氏綜合徵是見。
結構涉及遺傳物質重排，但沒有整體數量增加或減少。例如，倒位和易位。
結構可以產生直接影響，但主要後產生具有或部分重複染色體組卵子或精子。
結構涉及增加或缺失遺傳物質，即使微小結構會影響許多基因，因此個體產生重影響
細胞分裂出現錯誤導致細胞染色體拷貝數減少或增加時，會發生染色體。
大多數染色體起源於卵子或精子（配子），但有些發生胚胎期間,遺傳來自父母。
配子形成期間，兩對染色體（來母親，來父親）一個減數分裂過程中分開,導致配子中每個染色體生成一個拷貝.