唐氏症寶寶對著你笑，像天使一樣、開朗、。他們其實能人無異，只是需要多注意一些身體上狀況、需要學習多次。所以面唐寶寶，請他們當成孩子來對待。
「唐氏症」是指第 21 號染色體多了一條孩子們。因為是整整多出一條基因，所以影響層面遍佈全身，不只讓唐寶寶們臉圓、眼睛細長、看起來可愛，會影響他們生理、心理狀態。
愛羣兒童成診院、北醫附醫小兒遺傳陳代謝內分泌科兼任主治醫師楊晨説，唐氏症並不是什麼絕症，但想要養育唐寶寶是要有心理準備，「要瞭解他們發展、生理狀況、心理狀況，才能一個環境下讓孩子成長。」
統計，台灣每 800 名新生兒中有 1 人會是唐寶寶，而預防唐氏症方式進行孕期篩檢。但即便生下唐寶寶，透過學習刺激、早療介入，還是能讓他們擁有獨立生活能力，行業大放。
唐寶寶因為整整多出一條基因，所以出現症狀遍佈全身，且包含生理、心理層面。
楊晨説，雖然説齡產婦生下唐寶寶機率會增加，但每個年齡層有自己機率，所以會會生出唐寶寶年齡、媽媽生活習慣、家族遺傳沒有關係。
「會得到唐氏症是。如果科學一點的説法，細胞分化過程中出錯了，媽媽年紀，出錯機率，但會會出錯是無法預測。」
而想要減少生出唐氏症產生機率，孕期進行篩檢是作法。楊晨建議孕期做以下篩檢：
楊晨説，因為是基因相關問題，所以目前沒有方法可以完全「治癒」，但練習、學習，唐寶寶是能做到生活自理，與常人無異。「我們要讓他們達到自己高標準，而不是人高標準。」
「他們成為什麼樣子，父母他們投入有關。」楊晨説，唐寶寶人需要大量學習、刺激，如果爸媽認為「他一輩子這樣了」而讓唐寶寶去學習，他們成長情況會停滯、退化；但如果讓他們接觸大量學習刺激，他們成長讓你看得見。
比如很多唐寶寶於音樂是，楊晨説，所以有些爸媽會讓孩子去接觸音樂，後來變成樂手，或是讓他們接觸他們活動，進而那個領域發光發熱。
「有媽媽孕期篩檢發現懷是唐寶寶，但她認為要孩子生下來、孩子什麼，説：『我本來認為孩子要上台、上哈佛，他只要能獨立生活、過得開心、有一技之長，唐氏症孩子做得到。』」楊晨説，像這樣態度，會讓孩子心態、能力達到狀態。
於唐氏症基因會影響到身體很多層面，楊晨強調有幾項檢查定期來做，才能追蹤身體狀況：
唐氏症寶寶對著你笑，像天使一樣、開朗、。他們其實能人無異，只是需要多注意一些身體上狀況、需要學習多次。所以面唐寶寶，請他們當成孩子來對待。
「唐氏症」是指第 21 號染色體多了一條孩子們。因為是整整多出一條基因，所以影響層面遍佈全身，不只讓唐寶寶們臉圓、眼睛細長、看起來可愛，會影響他們生理、心理狀態。
愛羣兒童成診院、北醫附醫小兒遺傳陳代謝內分泌科兼任主治醫師楊晨説，唐氏症並不是什麼絕症，但想要養育唐寶寶是要有心理準備，「要瞭解他們發展、生理狀況、心理狀況，才能一個環境下讓孩子成長。」
統計，台灣每 800 名新生兒中有 1 人會是唐寶寶，而預防唐氏症方式進行孕期篩檢。但即便生下唐寶寶，透過學習刺激、早療介入，還是能讓他們擁有獨立生活能力，行業大放。
唐寶寶因為整整多出一條基因，所以出現症狀遍佈全身，且包含生理、心理層面。
臉部：眼睛上斜、眼距，看起來像細長鳳眼。鼻子塌、耳朵小小的、臉圓且扁平。
肌肉張力，身體。
骨骼，如頸椎有脱臼問題。
代謝症候羣，或三。
腸胃道消化系統問題，如十二指腸閉鎖。
智能發展，可能有、中度智能障礙，但有智能與常人孩子。
楊晨説，雖然説齡產婦生下唐寶寶機率會增加，但每個年齡層有自己機率，所以會會生出唐寶寶年齡、媽媽生活習慣、家族遺傳沒有關係。
「會得到唐氏症是。如果科學一點的説法，細胞分化過程中出錯了，媽媽年紀，出錯機率，但會會出錯是無法預測。」
而想要減少生出唐氏症產生機率，孕期進行篩檢是作法。楊晨建議孕期做以下篩檢：
羊膜穿刺（，建議做）
楊晨説，因為是基因相關問題，所以目前沒有方法可以完全「治癒」，但練習、學習，唐寶寶是能做到生活自理，與常人無異。「我們要讓他們達到自己高標準，而不是人高標準。」
「他們成為什麼樣子，父母他們投入有關。」楊晨説，唐寶寶人需要大量學習、刺激，如果爸媽認為「他一輩子這樣了」而讓唐寶寶去學習，他們成長情況會停滯、退化；但如果讓他們接觸大量學習刺激，他們成長讓你看得見。
比如很多唐寶寶於音樂是，楊晨説，所以有些爸媽會讓孩子去接觸音樂，後來變成樂手，或是讓他們接觸他們活動，進而那個領域發光發熱。
「有媽媽孕期篩檢發現懷是唐寶寶，但她認為要孩子生下來、孩子什麼，説：『我本來認為孩子要上台、上哈佛，他只要能獨立生活、過得開心、有一技之長，唐氏症孩子做得到。』」楊晨説，像這樣態度，會讓孩子心態、能力達到狀態。
於唐氏症基因會影響到身體很多層面，楊晨強調有幾項檢查定期來做，才能追蹤身體狀況：
不過每個唐寶寶身體狀況是有些差異，所以楊晨提醒要自己主治醫師多多討論，如果有其他身體狀況，要自己狀況定期追蹤檢查。
楊晨説，唐寶寶特徵是肌肉張力，所以有足夠運動量是，可以幫他們訓練肌肉，能有自理能力。除此之外，包含語言能力、學習能力，需要專業人士幫忙，建議發現出生後可以進入早療體系，早療專業醫師、治療師醫護人員來協助。
唐寶寶總是，要怎麼補充營養會？
事實上，得唐氏症基因有關，雖然唐寶寶得，但楊晨認為，透過營養補充讓他們維持身體是，因為過會造成身體上負擔。
楊晨表示，唐寶寶營養攝取孩子是差不多，只是要注意減少過多緻糖分攝取，避免造成他們出現三問題。除此之外，只要配合睡眠、運動習慣，以及時間追蹤需要注意身體狀況，能健健康康。
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唐氏綜合症（英語：Down syndrome、Doen’s syndrome）稱為21三體綜合徵，是於存在額外第三條21號染色體（兩條）或其一部分部而引起一種遺傳性疾病。[1]它伴隨身體發育、中度智力障礙和典型面部特徵。[2]患有唐氏綜合徵年輕人智商50，於8-9歲兒童心智能力，但情況差異。[3][4]
受影響個體父母基因。[5]其發病概率母親20歲時不到0.1%，但45歲時增加到3%。[6]認為額外染色體是出現，沒有已知行為活動或環境因素會改變其出現率。[7]唐氏綜合徵可以懷孕期間通過產前篩查然後進行診斷測試來識別，或者出生後通過直接觀察和基因檢測來識別。[8]引入篩查以來，唐氏綜合徵妊娠會終止。[9][10]
唐氏綜合徵無法治癒。[11]教育和護理證明可以提高生活品質。[12]一些患有唐氏綜合徵兒童典型學校課程中接受教育，而另一些則需要專業教育。[13]一些患有唐氏綜合徵人高中畢業，有少數接受了高等教育。[14]成年期，美國有20%患者某種身份事有償工作，[15]其中許多人需要有庇護工作環境。[13]需要財務和法律事務方面支持。[16]有醫療保健發達國家，患者預期壽命5060歲。[3][16]患者應當定期篩查唐氏綜合徵中常見問題。[3]
唐氏綜合徵是人類見染色體之一，[3]每年出生嬰兒中有千分之一發生。[1]2015年，全球有540萬人患有唐氏綜合徵，27,000人死亡，於1990年43,000人。[17][18][19]唐氏綜合徵英國醫生約翰·蘭登·唐名字命名，他1866年充分描述了這種綜合徵。[20]法國精神病學家讓-艾蒂安·多米尼克·埃斯基羅爾（Jean-Étienne Dominique Esquirol） 1838 年和法國醫生愛德華·塞金（英語：Édouard Séguin） 1844 年這種情況某些方面進行了描述，[21]其遺傳病理機轉則到1959年才闡明。[20]
患有唐氏綜合症人有身體和智力疾。[22]作為成年人，他們心智能力8歲或9歲兒童相似。[3]他們還具有免疫功能，[5]並且年齡達到發育里程碑。他們患許多其他問題風險增加，包括先天性心臟病、癲癇、白血病、甲狀腺疾病和精神障礙。[20]
患有唐氏綜合症人可能具有以下部分或全部身體特徵：下巴、眼睛傾斜、肌肉張力差、鼻樑扁平、手掌有一條摺痕，以及於嘴巴而舌頭而導致舌頭突出。[26][28]氣道變化導致一半唐氏綜合症患者出現阻塞性睡眠呼吸。[20]其他特徵包括：扁平而臉、脖子、過度關節靈活性、腳趾和第二腳趾之間額外空間、指尖上圖案和短手指。[27][26]20%人會出現寰樞關節定性，並可能導致1-2%脊髓損傷。[3][16]多達三分之一唐氏綜合症患者可能會沒有創傷情況下發生髖關節脱位。[20]身高增長，導致成年人往往身材矮小——男性身高為 154 釐米（5 英尺 1 英寸），女性為 142 釐米（4 英尺 8 英寸）。[30]年齡增長，患有唐氏綜合症人患肥胖症風險增加。[20]生長圖表是專門患有唐氏綜合症兒童開發。[20]
唐氏綜合症導致大三分之一智力殘疾病例[5]，許多患者成長期間未能達到發育里程碑。來説，嬰幼兒會在5個月時學會爬行，14個月時開始學會獨立行走。而患者則直到8個月時學會爬行，21個月時才學會獨立行走。[31]
大多數患有唐氏綜合症人有（智商：50-69）或中度（智商：35-50）智力障礙，有些人有（智商：20-35）困難。[2][32]患有嵌合型唐氏綜合症唐氏綜合症人智商分數這10-30分。[33]年齡增長，唐氏綜合症患者表現同齡人差。[32][34]
，患有唐氏綜合症人語言理解説話能力。[20][32]10%到45%人或口吃，或説話且規則，理解。[35]到了30歲後，有些人可能會失去説話能力。[3]
他們社交技能方面做得。[20]行為問題像其他與智力殘疾相關綜合徵那樣。[32]患有唐氏綜合症兒童中，近30%發生精神疾病，5-10%發生自閉症。[16]患有唐氏綜合症人會經歷各種各樣情緒。[36]雖然患有唐氏綜合症人樂，[37]但和症狀可能會成年早期出現。[3]
患者癲癇發作風險人，有5-10%兒童和50%成人有此一方面問題。[3]這包括增加稱為嬰兒痙攣類型癲癇發作風險。[20]許多（15%）活了40年或時間人會患上阿爾茨海默病。[38]年60歲人中，50-70%人患有這種疾病。[39]
超過一半唐氏綜合症患者會出現聽力和視力障礙。[20]視力問題發生38%到80%患者上。[2]20%到50%人患有斜視，兩隻眼睛會一起移動。[2]內障（眼睛晶狀體）發生率為 15%，[16]並且可能出生時出現。[2]圓錐角膜（一種錐形角膜）[3]和青光眼（眼壓升高）見，[2]需要佩戴眼鏡或隱形眼鏡屈光是如此。[3]38%85%個體存在布魯什菲爾德斑（虹膜外部白色或灰色/棕色斑點）。[2]
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50-90%唐氏綜合症兒童存在聽力問題。[40]是50%70%發生滲出的中耳炎[16]和40%60%發生慢性耳部感染結果。[41]耳部感染始於出生後第一年，部分原因是咽鼓管功能。[42][43]於外耳道阻塞，過多耳垢會導致聽力損失。[3]即使是程度聽力損失會言語、語言理解和學業產生負面影響。[2][43]是排除聽力損失是社交和認知惡化一個因素。[44]年齡相關感覺神經型聽力損失發生年齡，並影響10-70%唐氏綜合症患者。[3]
唐氏綜合症新生兒先天性心臟病發病率40%。[27]心臟病患者中，80%有房室間隔缺損或室間隔缺損，前者。[3]人們年齡增長，二尖瓣問題變得普遍，即使是那些出生時沒問題人。[3]其他可能出現問題包括法洛四聯症和動脈導管閉。[42]患有唐氏綜合症人動脈硬化風險。[3]
雖然唐氏綜合症總體癌症風險沒有改變，[45]但睾丸癌和某些血癌風險增加，包括急性淋巴細胞白血病（ALL） 和急性巨核細胞白血病（AMKL），而其他非血癌風險降低 。[3]信患有唐氏綜合症人患生殖細胞癌症風險增加，無論這些癌症是血液相關是非血液相關。[46]
白血病唐氏綜合症兒童中發病率高出10到15倍。[20]是急性淋巴細胞白血病（ALL）發病率高出20倍，而急性巨核細胞白血病（AMKL）發病率高出500倍。[47]急性巨核細胞白血病是巨核細胞白血病，巨核細胞是形成血小板前體細胞。[47]唐氏綜合徵中急性淋巴細胞白血病佔所有兒童ALL病例 1-3%。它發生 9 歲以上或白細胞計數於 50,000/μL 人羣中，而一歲以下人羣中很少見。 唐氏綜合症中ALL往往沒有唐氏綜合症人其他ALL病例結果。[48][49]
唐氏綜合徵中，AMKL 於暫性骨髓增殖性疾病（TMD），這是一種血細胞生成障礙，其中 GATA1 基因突變非癌性巨核細胞妊娠後期迅速分裂。[47][50]3-10%唐氏嬰兒受到影響。[47]雖然它出生後三個月內自發消退，但它會導致血液、肝臟或其他併發症。[51]大約10%病例中，TMD其解決後三個月五年內進展 AMKL。[47][51][52]
患有唐氏綜合症人患所有主要實體癌風險，包括肺癌、乳腺癌和宮頸癌，其中50歲或以上人發病率。[46]這種風險認為是於21號染色體上存在腫瘤抑制基因表達增加。[46][53]睾丸生殖細胞癌是例外，它唐氏綜合症中發病率。[46]
20-50%唐氏綜合症患者會出現甲狀腺問題。[3][20]甲狀腺功能低下是見形式，發生一半人身上。[3]甲狀腺問題可能是於出生時甲狀腺功能或無功能（稱為先天性甲狀腺功能減退症），發生率為 1%，[2]或者可能於免疫系統甲狀腺攻擊導致格雷夫斯病或自身免疫性甲狀腺功能減退症而後發展。[54]1型糖尿病見。[3]
近一半患有唐氏綜合症人會出現，並可能導致行為改變。[20]一個潛在原因是先天性腸，發生率為2-15%，於缺乏控制結腸神經細胞所致。[55]其他先天性問題包括十二指腸閉鎖、幽門、梅克爾憩室和肛門閉鎖。[42]乳糜瀉影響 7-20%，[3][20]胃食管反流病見。[42]
唐氏綜合症發生母親妊娠年齡過、遺傳因素、妊娠時暴露於放射線下或服用某些藥物有關。另有資料顯示，父親年齡本病有關，父親年齡超過39歲時，出生患兒風險增高。
唐氏綜合症主要臨牀徵智能低下、面容、生髮育緩，並可伴有多種畸形。智能低下程度，隨年齡增長，多中、重度。面容自生後出現，包括眼距增寬，眼裂小，外眼角上斜，內眼角有贅皮。鼻樑低平，外耳，齶，舌伸出口，流口水多。面容外，患兒可表現通貫手（即一條掌紋橫貫手掌）。患兒隨年齡增長，體格發育。表現身材矮小，頭圍於，骨齡落後，出牙延遲並位。運動發育和性發育延遲。四肢，手指，肌張力低下，關節可過度彎曲。此外，唐氏綜合症患兒伴發各種畸形，見為先天性心臟病，其次為消化道畸形，於免疫功能低下，患各種感染，白血病發生率增高。
本病確診依靠染色體核型分析。核型分析分為標準型，易位型和嵌合體型三種。其中標準型見，佔95%。患兒體內染色體為47條，有一條額外21號染色體，核型47，xx(xy)，+21，而雙親外周血淋巴細胞核型。
本病無治療。注意預防感染，加強教育和訓練，使患兒自理生活，如伴有其他畸形，可給予手術。患兒壽命有無併發症關。於本病遺傳性疾病，存在下一胎出現該病風險，於危病例應進行產前診斷，確診病例可以情況選擇終止妊娠。
唐氏綜合症發生母親妊娠年齡過、遺傳因素、妊娠時暴露於放射線下或服用某些藥物有關。另有資料顯示，父親年齡本病有關，父親年齡超過39歲時，出生患兒風險增高。
唐氏綜合症主要臨牀徵智能低下、面容、生髮育緩，並可伴有多種畸形。智能低下程度，隨年齡增長，多中、重度。面容自生後出現，包括眼距增寬，眼裂小，外眼角上斜，內眼角有贅皮。鼻樑低平，外耳，齶，舌伸出口，流口水多。面容外，患兒可表現通貫手（即一條掌紋橫貫手掌）。患兒隨年齡增長，體格發育。表現身材矮小，頭圍於，骨齡落後，出牙延遲並位。運動發育和性發育延遲。四肢，手指，肌張力低下，關節可過度彎曲。此外，唐氏綜合症患兒伴發各種畸形，見為先天性心臟病，其次為消化道畸形，於免疫功能低下，患各種感染，白血病發生率增高。
本病確診依靠染色體核型分析。核型分析分為標準型，易位型和嵌合體型三種。其中標準型見，佔95%。患兒體內染色體為47條，有一條額外21號染色體，核型47，xx(xy)，+21，而雙親外周血淋巴細胞核型。
本病無治療。注意預防感染，加強教育和訓練，使患兒自理生活，如伴有其他畸形，可給予手術。患兒壽命有無併發症關。於本病遺傳性疾病，存在下一胎出現該病風險，於危病例應進行產前診斷，確診病例可以情況選擇終止妊娠。
關注崔玉濤育學園，瞭解多科學專業知識
不要嚇我啊，我家寶寶這唐氏綜合症描述這麼多相似地方啊，眼距增寬，眼裂小，鼻樑低平，外耳，舌伸出口，流口水多。是他兩隻手是通貫手啊（即一條掌紋橫貫手掌），怎麼辦啊
我寶寶符合這些症狀，幫我看看有沒有，醫生懷疑是，眼距，鼻樑，醫生説是斷掌，我看着像啊
後續：現在寶寶五個月18天了，會翻身了，發育。感謝大家我鼓勵
幫我看看是不是唐氏兒？寶寶出生15天，鼻子塌，眼角上翹
關於我濕疹大作戰
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幫我看看是不是唐氏兒，眼距，塌鼻樑是遺傳，愛吐舌頭，無貫通掌。現在是31天，整個月子裏一點，母乳餵養，出生是六斤二兩，現在是。明天去抽血檢查，這幾天吃不下睡不着。
後面四張是49天時照片，檢查結果沒出，我覺得像唐氏兒，大家幫我看看
我家寶寶1個月了，感覺症狀符合呢:joy_cat:
幫我看看是不是唐氏兒，擔心啊，孕期檢查是風險，現在四個半月了，會翻身，好多症狀:sob::sob:
幫我看看是不是唐寶，出生27天，塌鼻樑眼